Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine Familie seltener genetischer Erkrankungen mit einer geschätzten Prävalenz in Europa von etwa 5,9 pro 100.000.¹ Bei manchen Typen der AHP kann die Prävalenz jedoch höher sein als allgemein angenommen wird. Sie kann gekennzeichnet sein durch potenziell lebensbedrohliche Attacken sowie bei manchen Patienten durch chronische, stark beeinträchtigende Symptome, die sich negativ auf die Funktionsfähigkeit der Patienten im Alltag und ihre Lebensqualität auswirken. Bei einigen Patienten kann sogar das Risiko einer progressiven irreversiblen Neuropathie bestehen.^2-8

Die Symptome sind unspezifisch und können denen anderer, häufiger auftretender Erkrankungen wie Reizdarmsyndrom, Fibromyalgie, Endometriose oder sogar bestimmter psychiatrischer Erkrankungen ähneln. Die Diagnose der AHP kann sich um bis zu 15 Jahre hinauszögern und bei manchen Patienten mehrere Krankenhauseinweisungen und sogar unnötige Operationen mit sich bringen.^5,8-10